Trisomie 21 : de nouveaux tests sanguins devraient faire évoluer le dépistage
La Haute autorité de santé estime que de nouveaux tests sanguins très efficaces doivent conduire à une évolution des techniques de dépistage de la trisomie 21.
TRISOMIE. La Haute autorité de santé (HAS) envisage de réviser les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21, une anomalie chromosomique dont le risque augmente avec l’âge maternel. En effet, de nouveaux tests sanguins dont l’efficacité et la précision ont fait l’objet d’une évaluation très concluante pourraient venir se substituer au dépistage tel qu’il est pratiqué aujourd’hui. Actuellement, le dépistage systématique est d’abord réalisé à partir de la mesure de la clarté nucale (cf. encadré) du fœtus à l’occasion de l’échographie obligatoire du premier trimestre faite entre la 11e et la 14e semaine. Mais cet examen non invasif ne donne qu’une indication du risque. Il est associé au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse. À partir de ces deux examens, si le risque estimé est supérieur ou égal à 1/250, un diagnostic de confirmation est proposé. Mais celui-ci repose sur un examen invasif présentant un risque – faible – de fausse couche consistant à analyser le caryotype fœtal, après amniocentèse.
Mesure de la clarté nucale.
Jusqu’à la 14e semaine de grossesse, tous les fœtus présentent une poche de fluide située sous la peau de la nuque visible et mesurable à l’échographie. Les bébés atteints de trisomie 21 présentent une quantité de fluide plus importante que les autres. Après la 14e semaine, cette poche disparait chez tous les fœtus.
Un test de dépistage plus précis et moins invasif
Pour réduire le nombre de recours injustifiés à cet examen invasif, de nouveaux tests sanguins de dépistage -appelés dépistage prénatal non invasif ou tests DPNI – permettent d’évaluer le risque de trisomie 21 de façon beaucoup plus précise selon une évaluation de la HAS publiée en septembre 2015. Une analyse sanguine fondée sur la recherche d’une sur-représentation de séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. En analysant l’ensemble des études publiées sur le test DPNI, il apparaît que « le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99% et le taux de faux positifs inférieur à 1% chez dans le groupe des femmes identifiées comme à risque », explique Catherine Rumeau-Pichon, adjointe du directeur de l’évaluation médicale, économique, et de la santé publique de la HAS.
« Pour l’instant, le test n’est ni autorisé, ni inscrit à la nomenclature, ni recommandé dans la stratégie de dépistage », précise-t-elle. Mais, « dans la mesure où nous disposons maintenant d’un certain nombre d’études montrant que ses performances sont bonnes, il faut travailler sur la manière de l’intégrer dans la stratégie de dépistage ». Des performances qui pourraient donc conduire la HAS à réactualiser ses recommandations sur le dépistage. « Il demeure néanmoins des questions : à quelle population faut-il proposer ce test ? Que fait-on en cas de résultat potentiellement faussement négatif ? », se demande Mme Rumeau-Pichon qui relève aussi la problématique de remboursement. Car ce type de test est nettement plus coûteux, entre 400 et 600 euros.
Dès 2013, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’était dit favorable à l’introduction en France de ce dépistage dans un premier temps aux femmes à risque. Il estimait alors qu’il constituait un progrès pour celles-ci. Mais son introduction a tardé notamment pour des raisons éthiques. La Suisse et l’Italie ont, elles, déjà émis des avis favorables en ce sens, a enfin indiqué Mme Rumeau-Pichon.
Avec AFP
